Opsporen van Fragiele X
|
Laboratorium: |
UZ Brussel
|
Bepalingsmethode: |
PCRen TP-PCR gevolgd door fragmentanalyse via capillaire elektroforese |
Afnamemateriaal: |
EDTA (Kalium) |
Opmerking: |
enkel uit te voeren voor volgende indicaties: individu met ontwikkelingsachterstand of niet verklaarbare intellectuele beperking; individu met intellectuele beperking van ongekende oorsprong; vrouw met reproductieve - of fertiliteitsproblemen; vermoeden van FXTAS (fragiele X tremor ataxia syndroom); mogelijk drager tgv Fra X in familie; mogelijk drager tgv X-gebonden intellectuele beperking in familie; mogelijk drager tgv FXTAS in familie; mogelijk drager tgv prematuur ovarieel falen in familie; vrouw die IVF start; vrouwelijke gameet donor |
B-waarde of prijs: |
Tarificatie Medische Genetica |
Uitvoerfrequentie: |
1 maaal per 2 weken |
Bijaanvraagperiode: |
7 dagen |
Zoektermen: |
DNAFRAGX/Opsporen van Fragiele X/Fragiele X-syndroom |
Aanvraagcodes: |
DNAFRAGX,1552 |