Lysos. alfa-glucosidase in WBC met acarbose
|
Eenheid: |
µmol/L/h |
Laboratorium: |
UZ Gent
|
Bepalingsmethode: |
enzymatische fluorometrie |
Afnamemateriaal: |
2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje |
Afnamecondities: |
1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur |
Opmerking: |
verzending bij kamertemperatuur |
RIZIV-code: |
541973 / 541984
|
B-waarde of prijs: |
B500 |
Uitvoerfrequentie: |
in batch bij voldoende stalen |
Zoektermen: |
ALFAGLUC/Lysos. alfa-glucosidase in WBC met acarbose/Pompe |
Aanvraagcodes: |
ALFAGLUC |
Referentiewaarden |
Bron referentiewaarden: |
Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1095-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, |