Labogids

Alfa-Galactosidase (bloedspot)

Eenheid: µmol/L/h
Laboratorium: UZ Gent
Bepalingsmethode: enzymatische fluorometrie (reactie van Fabry)
Afnamemateriaal: 2 bloedspots op hielprikkaartje of EDTA volbloed
Afnamecondities: 1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur
Opmerking: Transport bij kamertemperatuur. Omdat normale enzymatische bepaling de ziekte van Fabry niet uitsluit bij vrouwen, er is besloten om de enzymbepaling voor alfa-galactosidase niet meer uit te voeren bij vrouwen. Wij raden voor vrouwen onmiddellijk moleculaire diagnostiek aan. Hiervoor kunt u EDTA volbloed opsturen naar een gespecialiseerd genetische laboratoria (o.a. in UZ Gent).
RIZIV-code: 541973 / 541984
B-waarde of prijs: B500
Uitvoerfrequentie: in batch bij voldoende stalen
Zoektermen: ALFAGAL/Alfa-Galactosidase (bloedspot)/Fabry/lysosomale stapelingsziekte
Aanvraagcodes: ALFAGAL,DNAFABRY
Referentiewaarden
Bron referentiewaarden: Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1093-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA,
Leeftijd Geslacht Extra voorwaarde Waarden
- MAN/VROUW - 0,64 - 3,82 µmol/L/h
- MAN/VROUW - 0,64 - 3,82 µmol/L/h
Laatste wijziging basisgegevens: 6/10/2017 10:59:22
Laatste wijziging referentiewaarden: 22/07/2021 16:58:43
Gegevens nog niet gevalideerd door een bioloog
Tarificatiegegevens gevalideerd door Peter Ghys