Alfa-Galactosidase (bloedspot)
|
Eenheid: |
µmol/L/h |
Laboratorium: |
UZ Gent
|
Bepalingsmethode: |
enzymatische fluorometrie (reactie van Fabry) |
Afnamemateriaal: |
2 bloedspots op hielprikkaartje of EDTA volbloed |
Afnamecondities: |
1 druppel bloed per rondje op een hielprikkaartje (voor neonatale screening), drogen bij kamertemperatuur en transport bij kamertemperatuur; of EDTA-staal transport bij kamertemperatuur |
Opmerking: |
Transport bij kamertemperatuur. Omdat normale enzymatische bepaling de ziekte van Fabry niet uitsluit bij vrouwen, er is besloten om de enzymbepaling voor alfa-galactosidase niet meer uit te voeren bij vrouwen. Wij raden voor vrouwen onmiddellijk moleculaire diagnostiek aan. Hiervoor kunt u EDTA volbloed opsturen naar een gespecialiseerd genetische laboratoria (o.a. in UZ Gent). |
RIZIV-code: |
541973 / 541984
|
B-waarde of prijs: |
B500 |
Uitvoerfrequentie: |
in batch bij voldoende stalen |
Zoektermen: |
ALFAGAL/Alfa-Galactosidase (bloedspot)/Fabry/lysosomale stapelingsziekte |
Aanvraagcodes: |
ALFAGAL,DNAFABRY |
Referentiewaarden |
Bron referentiewaarden: |
Eigen referentiewaarden werden opgesteld op basis van 50 bloedspots van EDTA-bloed van geanonimiseerde patiënten zonder lysosomale stoornis in juli 2007 (zie A1093-R1-B1). Deze referentiewaarden worden vergeleken met deze uit de literatuur: - Chamoles NA, |