Labogids

Mutatie Factor V Leiden : klinische info

Opsporen van Factor V Leiden mutatie gebeurt door een kwalitatieve, multiplex PCR analyse op het GeneXpert DX systeem van Cepheid.

Factor V Leiden mutatie is een belangrijke risicofactor voor het krijgen van diepe veneuze tromboses en komt voor bij ongeveer 2 tot 5% van de bevolking.

Factor V Leiden mutatie (G1691A) is de meest voorkomende mutatie van het gen coderend voor het eiwit Factor V.
Hierdoor is factor V resistent voor het geactiveerd proteïne C (APC resistentie) met als gevolg een verhoogde neiging tot trombose.

4,8% van de Caucasische bevolking is drager van een hetero-of homozygote mutatie voor Factor V Leiden.

Bij patienten met DVT (diepe veneuze trombose) is 18,8-28,8% drager van een Factor V leiden mutatie.
Bij heterozygoot dragerschap bedraagt het relatieve risico voor DVT 5-10 keer. Bij homozygoot dragerschap is het relatieve risico voor DVT 50-80 keer.